Una sociedad que incluye se beneficia de talentos únicos
Entrevista con la Dra. Beatriz Marcheco, directora del Centro Nacional de Genética Médica, como parte de la serie 35 voces por la infancia en Cuba
Beatriz Marcheco Teruel nació en la misma década en que el bioquímico británico Frederich Sanger desarrolló un método de secuenciación del ADN, antecedente del Proyecto del Genoma Humano. Nadie podía imaginar que aquella niña que observaba el mundo desde los brazos de su madre y lloraba a la mínima sospecha de hambre, sueño o miedo, llegaría a tener un rol decisivo en el desarrollo de esta disciplina en Cuba.
La hija de una mujer diagnosticada con el Síndrome de Usher, enfermedad genética que conduce a la pérdida progresiva de la visión y la audición, se especializó en afecciones hereditarias y otros padecimientos causados por alteraciones en la secuencia del ADN. Como directora del Centro de Genética Médica, Beatriz participó en la caracterización del genoma cubano. La casualidad de nacer en los mismos años de aquel descubrimiento parece haberla predestinado a investigar los grupos étnicos que distinguen a la población de esta Isla.
Tanto creció su curiosidad en esta materia que entre 2018 y 2021 estuvo a cargo de la realización de pruebas genéticas a 27 familias con ancestralidad amerindia en la región oriental del país. El proyecto Cuba Indígena, que materializó con el fotógrafo Héctor Garrido, el historiador de la ciudad de Baracoa, el doctor Alejandro Hartman y el artista visual Enrique Gómez desmintió el mito de la extinción de las comunidades originarias en la mayor de las Antillas.
Cuando se le pregunta por logros personales la especialista en Genética Clínica narra el protagonismo del equipo médico al que pertenece. La mayoría son mujeres de ciencia que, como Beatriz, vincularon sus historias individuales a los árboles genealógicos de otros.
«Me incluyo entre aquellas personas que consideran el ejercicio de la medicina como un sacerdocio. La profesión va más allá del ámbito técnico-científico e implica un compromiso profundo con la humanidad. ¿Por qué? En primer lugar, por la vocación servicio, basada en el altruismo, el bienestar de los otros y la disposición de servir a las personas en sus momentos más vulnerables.
Nuestra profesión demanda largas horas de trabajo, requiere de sacrificios personales, emocionales y de una disposición constante para priorizar las necesidades de los pacientes sobre las nuestras. El médico se convierte en un puente que conecta los avances científicos con el alivio del sufrimiento y los malestares. Desde el punto de vista ético y moral los médicos enfrentamos constantemente dilemas que requieren valores de justicia por la vida, compasión y solidaridad. Somos testigos directos del dolor físico, emocional y espiritual de nuestros pacientes y esa cercanía al sufrimiento nos desarrolla una sensibilidad especial hacia la fragilidad humana».
Algunas enfermedades genéticas transcurren en familia. ¿Cómo impacta emocionalmente en un hogar este tipo de diagnósticos?
Hay enfermedades genéticas que, aunque se producen por una mutación en el ADN, no se transmiten a otros miembros de la familia, porque dentro de sus propias características está la incapacidad de reproducirse. Hay una precisión que quería hacer.
Por ejemplo, el cáncer se origina por una alteración a nivel del ADN, de la genética, que acto seguido trae como consecuencia una división anormal de las células, o sea, estas crecen o proliferan de manera indiferenciada, anárquica y descontrolada. A veces el individuo no lo heredó de la familia sino que hay determinados factores no genéticos que propician la ocurrencia de esa alteración en la información genética. Pero la mayor parte de las enfermedades genéticas ciertamente se heredan y transcurren en familias. Entre siete mil u ocho mil enfermedades descritas desde el punto de vista genético se trasladan con diferentes patrones de herencia a otros miembros.
Cuando ocurre una enfermedad hereditaria en una familia el impacto social, familiar, individual, comunitario es muy elevado, porque este diagnóstico te acompaña toda la vida. Empecemos colocándonos en el lugar de una pareja que espera con ansias un bebé y al nacer presenta características físicas distintivas de ciertas enfermedades genéticas, o malformaciones congénitas cardiovasculares, digestivas, respiratorias que implican cirugías desde las etapas más tempranas.
A veces el nacimiento llega, incluso, antes del término del embarazo, con bajo peso. Podrás imaginar lo que sucede en el orden espiritual, emotivo, psicológico, para esos padres y esa familia, en la mayor parte de los casos, preparados para recibir a un recién nacido sano. Esto generalmente implica duelo, no aceptación, depresión y sentimientos de culpa. Los padres requieren de mucho apoyo, tanto desde el punto de vista profesional como desde el punto de vista familiar para enfrentar las nuevas circunstancias.
La mayor parte de estos pacientes no tienen tratamientos curativos o paleativos eficaces, porque ocurre un deterioro de la salud de la persona y, a veces, el final de la vida es más temprano, en la niñez y la adolescencia. En ocasiones, los cambios que se producen en el fenotipo, o sea en el aspecto físico de las personas, trae aparejado, además, la estigmatización. La sociedad no está preparada en términos de inclusión para ver a estas personas como parte de la diversidad humana, más que en términos de enfermedad, como hombres, mujeres, niñas o niños.
Usted fue una de las pioneras en el estudio de las discapacidades en Cuba. ¿Cómo se aborda este tema en el caso de las poblaciones infantiles?
UNICEF ha estimado que, de 2.300 millones de niños en el mundo, uno de cada diez padece alguna discapacidad en el orden físico, sensorial o intelectual. Estas se abordan desde diferentes aspectos: social, médico, cultural, entre otros. En Cuba alrededor de 34.000 profesionales de la salud, la educación y trabajadores sociales, a inicios de los años 2000, conducidos y orientados por la dirección del país, y específicamente por Fidel, desarrollamos una caracterización de la prevalencia de las discapacidades, no de todas, sino de aquellas que tenían mayores implicaciones por su severidad y magnitud en la calidad de vida de las personas.
Estas investigaciones nos permitieron conocer la frecuencia y su distribución en todos los lugares del país, porque llegó a todas las provincias, los municipios y las comunidades. Fue un estudio poblacional de grandes dimensiones en términos de recursos humanos y logísticos.
Abordar el tema de las discapacidades en niños y niñas requiere de un grupo de principios, entre ellos, un enfoque integral, inclusivo, interdisciplinario y personalizado. Cada pequeña o pequeño es diferente de acuerdo a su contexto sociocultural y familiar y, por tanto, se requiere adaptar el abordaje de esas discapacidades a esas individualidades.
Además, debe promoverse el desarrollo de estos niños y niñas, su autonomía e independencia, su participación plena en la sociedad. Resultan claves las condiciones para realizar diagnósticos tempranos y adecuados de esas discapacidades, porque mientras más pronto se identifique la discapacidad podrán realizarse intervenciones más eficaces para prevenir sus consecuencias y favorecer el desarrollo de estas infancias.
Es preciso, como parte de esa atención centrada en la familia, proveer apoyo emocional y capacitación a todos aquellos que rodean a los niños y las niñas con discapacidad. Por ejemplo, la terapia física y ocupacional, las terapias del lenguaje y la educación inclusiva son pilares fundamentales para ese desarrollo. Hay que hacer ajustes en el hogar, las escuelas, los espacios públicos y usar tecnologías para apoyarlos en su comunicación, movilidad y aprendizaje.
Empoderar a los niños y las niñas con discapacidades requiere de actividades para potenciar sus habilidades sociales de vida independiente y su participación en la toma de decisiones, según las limitaciones que puedan tener. Se necesitan estrategias y acciones de concientización y de lucha contra la estigmatización. Las actitudes sociales pueden convertirse en una barrera mucho más negativa que la propia discapacidad. Se precisa fomentar la empatía y el respeto por la diversidad. Debemos asegurarnos de que se monitoreen las políticas públicas, el acceso equitativo a la salud, la educación, los servicios sociales, y que, además, se exija el cumplimiento de los derechos de los niños y niñas en todos los niveles.
No es menos cierto que niñas y niños en situación de discapacidad auditiva, visual o intelectual padecen, en ocasiones, crianzas que los infantilizan y los hacen dependientes. ¿Por qué es importante sostener un enfoque de inclusión de estas infancias en la sociedad?
Ese enfoque de inclusión promueve, en primer lugar, un apoyo humano pleno, brinda oportunidades para que estos niños y niñas desarrollen su máximo potencial en términos de habilidades, independencia, autoestima y resiliencia. Al estar integrados en entornos que fomentan su participación, ellos aprenden a ser más autónomos y además se sienten valorados. La inclusión fomenta la equidad y la justicia social, infantilizarlos y hacerlos dependientes perpetua desigualdades y niega sus derechos como ciudadanos. A su vez, esto elimina barreras discriminatorias y prejuicios.
Al mismo tiempo, la sociedad se nutre con el reconocimiento de la diversidad al aportar nuevas perspectivas y soluciones a problemas de la vida cotidiana. Una sociedad que incluye se beneficia de talentos únicos y riquezas culturales y sociales. Dicho enfoque permite cumplir con la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y la Convención sobre los Derechos del Niño. Contribuir a la inclusión desde edades tempranas asegura que los niños y las niñas posean las herramientas necesarias para romper con ciclos de exclusión y construir futuros más equitativos.
El Efecto Matilda define ese fenómeno social en el que históricamente se ha minimizado o ignorado la contribución de la mujeres en la ciencia. ¿Cómo estimular a las niñas a convertirse en científicas?
Me parece esencial estimular a las niñas a convertirse en mujeres investigadoras y científicas para construir una sociedad más equitativa e innovadora. Al proporcionarles herramientas, modelos a seguir y un entorno inclusivo, las niñas serán capaces de superar barreras históricas para desarrollar todo su potencial y resolver desafíos globales. Esto es una inversión no solo en el futuro particular de las niñas sino también en el progreso de la humanidad toda.
El efecto Matilda refleja la invisibilidad histórica de las mujeres en la ciencia y cómo su trabajo ha sido sistemáticamente minimizado, muchas veces atribuido a colegas hombres. Cambiar esa narrativa, reconocer y valorar las contribuciones femeninas les da la oportunidad de escribir su propia historia, desafiando estereotipos de género y demostrando su lugar esencial en el progreso científico. Hay disciplinas donde las mujeres siguen sub-representadas, por ejemplo, las tecnologías, las ingenierías, las matemáticas. Estimular su participación ayuda a cerrar las brechas de género.
Fomentar la innovación y la diversidad en la ciencia asegura la calidad de las investigaciones con perspectivas más amplias. Las niñas que se motivan por la ciencia pueden inspirar a nuevas generaciones. ¿Cómo estimularlas? Pensando estrategias desde las edades más tempranas, por ejemplo, en términos de juegos y actividades, proveer juguetes educativos y experiencias prácticas sobre disciplinas científicas como la química y la robótica.
Para acceder a la educación científica es muy importante la educación de los padres y los maestros, porque permite sensibilizar a las familias y los profesores sobre la importancia de alentar su interés por la ciencia. Se pueden promover políticas públicas o existir iniciativas de los gobiernos con programas nacionales para incentivar, desde la educación básica, o incluso crear premios específicos con nombres investigadoras destacadas.
Mostrarles ejemplos como Marie Curie, Rosalind Franklin y Jennifer Doudna les permite mirarse en modelos reales. Otra alternativa es promover campañas sobre las mujeres del país, historias cotidianas y alcanzables. Hay que fomentar la curiosidad y la confianza que les permitan a las niñas experimentar, fallar y aprender. Los problemas tan complejos del mundo actual como el cambio climático, las pandemias y la desigualdad requieren la participación de todo el talento humano disponible.
